ITALIANOMalattie rare: intesa Orphanet-GARD per una migliore informazione
Nel 2016, Orphanet, il database per le malattie rare e i farmaci orfani nato in Europa, e il Genetic and Rare Disease Information Center (GARD), un programma di informazione sulla genetica e le malattie rare finanziato da due enti del National Institutes of Health (HIH) statunitense, hanno dato vita ad un accordo di partenariato per fornire agli utenti i dati più completi e aggiornati disponibili sulle malattie rare.
Attualmente è in corso la prima fase del progetto di collaborazione, che prevede un allineamento delle nomenclature di Orphanet e GARD, per permettere di incrociare le due risorse. Per tutta una serie di patologie, nelle pagine di Orphanet dedicate alle malattie rare sono già attivi dei link che rimandano al portale del GARD. Il secondo passo è rappresentato dall’inserimento, nel sito del GARD, di descrizioni sintetiche di Orphanet relative a patologie per le quali il GARD non dispone ancora di testi. Ognuna di queste descrizioni includerà il link alla relativa pagina web di Orphanet.
Questa collaborazione transatlantica consentirà di aumentare la visibilità di Orphanet negli Stati Uniti e, contemporaneamente, le risorse di GARD in Europa. Si tratta di uno dei molteplici sforzi in atto per integrare la nomenclatura di Orphanet nelle diverse risorse globali relative alle malattie rare, soprattutto in quelle messe in campo dal NIH, che comprendono, ad esempio, UMLS, ClinVar, MedGen e GTR.
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