ITALIANOCHE COS'E'
Il Deficit di Alfa-1antitripsina si presenta quando nel sangue manca una proteina chiamata alfa-1 antitripsina, o AAT, prodotta soprattutto dal fegato. La principale funzione di AAT è di proteggere i polmoni dalle infiammazioni causate dalle infezioni o dall’inalazione di agenti irritanti come il fumo del tabacco. Il basso livello di AAT nel sangue si verifica quando il fegato produce una anormale ATT che non può immettere in circolazione o che funziona poco bene. Ciò conduce a un accumulo di AAT anormale nel fegato, che può causare una malattia epatica, e a una diminuzione dell’AAT nel sangue, che può portare a una malattia polmonare.
Il Deficit di Alfa-1 antitripsina (AATD) è una condizione trasmessa dai genitori ai figli attraverso i geni. Questa condizione può dar luogo a gravi malattie polmonari e/o epatiche in vari momenti della vita e a diverse età.
Le persone affette da AATD possono rimanere in buona salute per tutta la vita. La diagnosi precoce e l’evitare i fattori di rischio, come il fumo di sigaretta, possono aiutare a prevenire le malattie dovute al Deficit di alfa 1-antitripsina.
L’Alfa-1 può condurre alla disfunzione del polmone, ed è spesso erroneamente diagnosticata come asma o come Broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) legata al fumo.
L’Alfa-1 non può essere diagnosticata in base ai sintomi o al solo esame del medico; per accertare la diagnosi è necessaria un’analisi del sangue.
L’Alfa-1 è il più diffuso fattore di rischio genetico conosciuto per l’enfisema polmonare e la BPCO. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), l’American Thoracic Society (ATS) e la European Respiratory Society (ERS) raccomandano che tutte le persone affette da BPCO siano sottoposte all'esame per l'accertamento dell'Alfa-1.
LE MUTAZIONI
Per ogni tratto ereditario, vi sono in genere due alleli, ciascuno proveniente da un genitore. Le persone affette da AATD hanno ricevuto due alleli difettosi per il gene che produce l’alfa-1 antitripsina. Uno di essi proviene dalla madre e l'altro dal padre. Vi sono molti tipi di geni per l’alfa-1 antitripsina difettosi. I più comuni geni anormali (ovvero deficitari) sono chiamati S e Z. I geni normali sono chiamati M. Le persone non affette da AATD hanno due geni M (MM o PI*MM, dove PI indica il gene che produce AAT ). Nella grande maggioranza dei casi, le persone in cui viene identificata la condizione AATD Severo hanno due geni Z (ZZ o PI*ZZ). Un’altra combinazione di geni che da origine a deficit severo è SZ (o PI*SZ), anche se le persone che presentano questo quadro genetico hanno meno probabilità di avere problemi polmonari o epatici di quelle ZZ. I soggetti che hanno un allele deficitario e l’altro normale (ad esempio), hanno un AATD intermedio, producono una quantità di proteina intermedia tra un soggetto normale e uno con AATD severo, e hanno un rischio moderato di sviluppare malattie respiratorie se esposti anche a fattori ambientali.
La maggior prevalenza di mutazione PI*Z è stata riscontrata nei paesi europei nord-occidentali, con punte in Scandinavia meridionale, Danimarca e Paesi Bassi. La prevalenza di PI*Z diminuisce gradualmente attraverso i paesi europei in direzione nord-ovest sud-est. La distribuzione di PI*S è invece più omogenea rispetto a quella di PI*Z. La frequenza maggiore di PI*S è stata trovata nell'Europa meridionale, con picchi nella penisola iberica. La prevalenza di PI*S diminuisce seguendo il gradiente sud-ovest nordest.
Il Deficit di AAT è stata identificato in praticamente tutte le popolazioni e i gruppi etnici. In Italia, si stima che un individuo su 5.000 possa essere affetto da AATD severo. In alcune zone, la frequenza può arrivare ad un caso ogni 2.000 abitanti.
QUANDO SOSPETTARLO
I più comuni segni e sintomi patologici dovuti ad AATD sono:
- Affanno (respiro corto)
- Respiro affannoso
- Tosse cronica e espettorato (muco) abbondante (bronchite cronica)
- Bronchiti ricorrenti
- Ingiallimento degli occhi e della pelle (ittero)
- Gonfiore addominale (ascite) o alle gambe
- Ridotta tolleranza allo sforzo
- Asma refrattaria ai trattamenti o allergie perenni (non stagionali)
- Problemi epatici o elevati livelli degli enzimi epatici (transaminasi) non ben chiariti
- Bronchiectasie
Le persone affette da AATD possono rimanere in buona salute per tutta la vita. La diagnosi precoce e l’evitare i fattori di rischio, come il fumo di sigaretta, possono aiutare a prevenire le malattie dovute al Deficit di alfa 1-antitripsina.
L’Alfa-1 può condurre alla disfunzione del polmone, ed è spesso erroneamente diagnosticata come asma o come Broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) legata al fumo.
L’Alfa-1 non può essere diagnosticata in base ai sintomi o al solo esame del medico; per accertare la diagnosi è necessaria un’analisi del sangue.
L’Alfa-1 è il più diffuso fattore di rischio genetico conosciuto per l’enfisema polmonare e la BPCO. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), l’American Thoracic Society (ATS) e la European Respiratory Society (ERS) raccomandano che tutte le persone affette da BPCO siano sottoposte all'esame per l'accertamento dell'Alfa-1.
COME SI DIAGNOSTICA
La diagnosi si esegue con un semplice prelievo di sangue sul quale si dosa la concentrazione di alfa1-Antitripsina circolante e si analizza il DNA alla ricerca la presenza di eventuali mutazioni del gene che codifica la proteina.
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COME SI CURA
Oltre alla terapia sintomatica, è stata di recente raccomandata anche la terapia sostitutiva, con somministrazione regolare di alfa-1-antitripsina umana purificata: tuttavia, non sono ancora stati effettuati rigorosi studi clinici per verificare la reale efficacia di questo intervento. La malattia risulta curata definitivamente in quei pazienti che, a causa della grave compromissione epatica, si sottopongono a trapianto di fegato.