ITALIANO
Nel nostro Paese, i trial per le malattie rare sono 987 per gli adulti e 403 per i minori.
La dr.ssa Francesca Rocchi, del Bambino Gesù di Roma, ci illustra questo importante settore degli studi scientifici
Informazione Conoscere la malattia e diffondere le informazioni, il primo passo verso la cura
Diagnosi Una diagnosi precoce e l’evitare i fattori di rischio aiutano la prevenzione
Ricerca Il centro diagnostico di Pavia è il punto di riferimento in Italia per lo studio di questa patologia
Collaborare è la chiave Crediamo nello sviluppo di una rete di collaborazione tra pazienti e organizzazioni di Alfa-1 in tutto il mondo
Ultime notizie
I GENI EREDITATI DALLA STORIA DELLA VALLE
Sondrio, 18 novembre 2017
Sala Vitali
del Credito Valtellinese
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Alcune informazioni da conoscere sul deficit di Alfa-1
Che cos'è
Il deficit di alfa1-antitripsina è un disordine genetico a trasmissione autosomica recessiva, nel quale si ravvisa una diminuzione della proteina sia nel sangue che nel fegato.
Come si manifesta
La malattia si presenta all'inizio con sintomi che coinvolgono l'apparato respiratorio. Si riscontrano infatti dispnea, fischi e rantolii.
Come si diagnostica
Il medico, oltre che sulla valutazione del quadro clinico, basa la propria diagnosi su specifiche analisi di laboratorio.