ITALIANOCentro per la Diagnosi del Deficit di Alfa-1 Antitripsina
Maurizio Luisetti (nella foto) fonda nel 1987 il Laboratorio di Biochimica e Genetica (IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia) incentrato sulla ricerca transazionale delle malattie rare dell’apparato respiratorio. Dopo il breve, ma intenso periodo di studi presso il Department of Biochemistry dell’Università della Georgia, ad Athens (GA) sotto la guida di Gordon Snider, uno dei padri internazionali del Deficit di Alfa -1 Antitripsina, Luisetti porta in Italia la “cultura” del Deficit di AAT e si fa promotore –e trascinatore - di molte iniziative tra cui l’avvio dello screening nazionale di AATD nel 1993 e la creazione del Registro Italiano di AATD nel 1996. Nel 2003 il Laboratorio pavese diventa il punto di riferimento diagnostico del programma di screening e nel 2005, presso il Laboratorio, viene istituzionalizzato il Centro per la Diagnosi e il Coordinamento del Registro del Deficit Ereditario di Alfa1-antitripsina, del quale Maurizio Luisetti è responsabile. Le sue grandi doti cliniche e scientifiche hanno reso in pochi anni il Centro leader per la diagnosi e la ricerca di questa condizione rare, a livello nazionale e internazionale.
Il Prof. Maurizio Luisetti è mancato improvvisamente il 20 ottobre 2014. Il suo esempio e i suoi insegnamenti continuano a muovere ed inspirare il lavoro di chi ha lavorato al suo fianco per anni e sono l’insegnamento per le nuove generazioni.
Nel 2003 il “Centro per la Diagnosi del Deficit ereditario di Alfa1-antitripsina” presso la Fondazione IRCCS Policlinico S. Matteo di Pavia è grazie al Professor Maurizio Luisetti è diventato il Centro di Riferimento nazionale per questa patologia. A partire da tale data, il personale del Centro ha messo a punto una tecnica di screening per AATD basata sul Dried Blood Spot (DBS), costituito dall’adsorbimento della goccia di sangue su uno speciale filtro di carta. Questo tipo di prelievo presenta il vantaggio di essere semplice e veloce da eseguire da parte dell’operatore, di non richiedere attrezzature particolari e, soprattutto, di ridurre al minimo i disagi del paziente; inoltre non sono necessari particolari accorgimenti per la conservazione e la successiva spedizione dei campioni al centro di screening, che può avvenire con posta ordinaria. Questo consente un evidente ampliamento del bacino di utenza coinvolgendo, in tal modo, anche zone che in precedenza non avevano la possibilità di accedere a questo servizio, coprendo così l’intero territorio italiano. E’ stata inoltre progettata un’apposita scheda di screening che permette la raccolta del materiale ematico su filtro unitamente ai dati del paziente e viene utilizzata dal 2006 per l’invio dei campioni da analizzare alnostro Centro. L’utilizzo unitamente ai metodi diagnostici all’avanguardia, in grado di fornire tutti i risultati (qualitativi e quantitativi) necessari per la diagnosi dell’AATD, utilizzando unicamente DBS, hanno ermesso un considerevole aumento dei campioni inviati, ampliando così il bacino di utenza e coinvolgendo tutte le regioni italiane. Questo risultato ha permesso un costante arruolamento pazienti nel Registro Italiano per il deficit di Alfa1-Antitripsina che attualmente conta circa 300 pazienti, un numero rilevante se consideriamo la scarsa prevalenza del disordine nel nostro Paese, ma verosimilmente solo la “punta dell’iceberg” di una patologia sotto-diagnosticata, dal momento che gli studi epidemiologici più recenti stimano che i soggetti affetti da AATD siano in Italia 3.000.